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肝豆状核变性：研究新进展与诊疗误区

肝炎学苑 离床医学
2024-09-10

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肝豆状核变性：研究新进展与诊疗误区


肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson病（Wilson disease，WD），是因铜转运ATP酶β（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂，主要为肝脏和神经系统病变，易漏诊、误诊。

WD可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见，5~35岁多发，发病年龄< 10岁的患者多以肝病症状首发。性别方面，男性和女性患病率相当。有研究结果显示，表现为神经精神系统症状的WD患者中，男性相对多见，且发病年龄更小；肝脏症状WD患者中，女性较为多见。

WD是一种常染色体隐性遗传性疾病，其致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂（13q14.3）。在生理情况下，ATP7B基因编码一种铜转运P型ATP酶（ATP7B蛋白），参与铜的跨膜转运，ATP7B蛋白一方面转运铜至反高尔基体网络并与铜蓝蛋白前体（apoceruloplasmin）结合、形成功能性的全铜蓝蛋白（holoceruloplasmin）入血；另一方面转运铜至胆汁以便排泄。ATP7B蛋白主要在肝脏表达，当ATP7B基因突变导致ATP7B蛋白对铜的转运功能障碍时，铜在肝脏过量沉积，引起肝细胞线粒体氧化应激反应并对脂质、蛋白质、DNA和RNA等分子造成损伤，导致肝细胞损伤、肝脏脂肪变性；铜还可激活肝星状细胞，加速肝纤维化进程。当铜超过了肝脏储存容量，就会以游离铜的形式进入血液，并在脑部、肾脏、角膜、关节以及肠道等部位过量沉积，产生肝脏外的铜毒性，引起相应的临床表现。

PTT来源于神经科学论坛

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